Fibreuze Dysplasie (FD) is een zeldzame botziekte die resulteert in fibreuze weefselvervanging van bot. Het komt voort uit somatische gain-of-function GNAS-mutaties/varianten op het R201-codon in GNAS gen, waardoor activering van Gɑs dat leidt tot abnormale differentiatie van skeletvoorlopercellen en vorming van expansieve fibro-ossale laesies, die één bot (monostotische FD) of meerdere (polyostotische FD) kunnen aantasten. De aangedane botdelen zijn structureel afwijkend en vatbaar zijn voor fracturen en misvorming, wat leidt tot invaliditeit en pijn. De ziekte wordt op een gewone röntgenfoto meestal herkend en als diagnose gesteld. Met een [18F] NaF PET/CT is de activiteit en uitgebreidheid van de ziekte vast te stellen.

Afhankelijk van het tijdstip waarop de mutatie is ontstaan gedurende de zwangerschap, kunnen meer weefsels zijn aangedaan. Er worden de volgende vormen onderscheiden.

o Jaffe-Lichtenstein-syndroom dat huidvlekken van het Café au lait-type en polyostotische FD associeert, maar geen endocriene dysfunctie (soms wordt deze term ook alleen gebruikt voor mono-ostotische FD)

o McCune-Albright-syndroom (of Albright-syndroom, MAS) met polyostotische fibreuze dysplasie geassocieerd met café-au-lait-vlekken en endocriene hyperactiviteit, waaronder puberteit praecox, groeihormoon, overproductie van cortisol en prolactine en hyperthyreoïdie.

o Daarnaast kan er sprake zijn van een Mazabraud-syndroom met polyostotische fibreuze dysplasie met myxomen. Er is natuurlijk overlap tussen de twee syndromen.

Er is nog geen specifieke behandeling van FD bekend. Afhankelijk van de pijnklachten en FD groei van een individuele patiënt worden pijnbestrijdingsmiddelen, bisfosfonaten of denosumab met daarop volgend bisfosfonaten, of operaties uitgevoerd.

In Amsterdam is een centrum opgericht met specialisten van het RBD centrum dat speciaal richt op FD. Daarbij richt Amsterdam zich ook specifiek op de FD locaties in het hoofd..
Hierbij wordt zowel aan de zorg, kliniek als aan basaal onderzoek aandacht besteed.
Er is een directe samenwerking met de FD patiënten organisatie als met LUMC.
Er wordt in Amsterdam basaal als klinisch onderzoek gedaan om meer inzicht in het ziektebeeld te krijgen en om een therapie te vinden/ontwikkelen.

Het zorgpad voor de diagnostiek van FD wordt hieronder beschreven