Op 12 September om 10.45 verdedigt Ilja Boor haar proefschrift met de titel: 'Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, form disease gene to protein function'. Deze publieke verdediging zal plaats vinden in de Aula van het hoofdgebouw van de Vrije Universiteit aan De Boelelaan in Amsterdam.
Ilja Boor heeft haar promotieonderzoek besteed aan de ziekte megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC), een zeldzame erfelijke ziekte van de witte stof van de hersenen. Ze is betrokken geweest bij het vinden van het verantwoordelijke gen en heeft daarna via verschillende wegen de functie van het zgn. MLC1 eiwit bestudeerd.
Haar werk is een goed voorbeeld van translationeel onderzoek, waarbij de gegevens uit de kliniek en laborariumonderzoek hebben geleid tot een beter begrip van het onderliggende probleem bij deze ziekte. Het meest directe belang van haar resultaten is dat families nu prenatale diagnostiek kunnen krijgen. Het beter begrip van de functie van het eiwit, dat betrokken bllijkt te zijn bij de waterhomeostase in de hersenen, zal op de lange duur van belang zijn bij het ontwikkelen van mogelijke therapiën.